Бетани Белл Маленькая британка с делецией 1q4 Страна: Великобритания

Содержание:

1. Ранние испытания и храбрость Бетани Белл
2. Делеция 1q4: редкий и сложный диагноз
3. Постоянная борьба с медицинскими проблемами
4. Жизнь, ограниченная погодными условиями
5. Поддержка и инновации

Ранние испытания и храбрость Бетани Белл

В возрасте 20 недель беременности Шарлотта получила сокрушительное известие: у ее будущего ребенка гидроцефалия. Родители Бетани знали, что их ждет неопределенное будущее. Перенеся две операции на мозге в возрасте четырех недель, крохотная Бетани сталкивалась с непрекращающимися трудностями.

Делеция 1q4: редкий и сложный диагноз

В 15-месячном возрасте у Бетани начались припадки, что привело к диагностике эпилепсии и редкого хромосомного нарушения — делеции 1q4. Эта патология возникает, когда в хромосоме 1 отсутствуют определенные генетические материалы, что может вызывать серьезные физические и когнитивные проблемы.

Постоянная борьба с медицинскими проблемами

Жизнь Бетани отмечена целым рядом медицинских вмешательств. Она прошла гастростомию, фундопликацию по Ниссену и установила дренаж, чтобы отводить избыток жидкости из ее мозга. Несмотря на эти процедуры, Бетани все еще сталкивается с такими проблемами, как судороги и аллергические реакции на изменение температуры.

Жизнь, ограниченная погодными условиями

Редкое заболевание Бетани делает ее чрезвычайно чувствительной к жаре и холоду. Семья должна тщательно следить за ее состоянием и ограничивать ее выход из дома, когда температура неблагоприятная. Это приводит к социальной изоляции и делает обычные детские занятия, такие как игры на свежем воздухе, практически невозможными.

Поддержка и инновации

Несмотря на трудности, Бетани и ее семья получили поддержку местных сообществ и организации Newlife Charity. Благодаря новым аксессуарам для инвалидного кресла, Бетани теперь может проводить больше времени на улице, защищенная от экстремальных температур. Это дает ей возможность наслаждаться семейными моментами и чувствовать себя более включенной в повседневную жизнь.

Сильный духом

Маттиас Шлитте	Джой и Джойс Магсино	Нина Парсонс
Калим	Марк Вуд	Курт Фернли