 |
Бьянка БрауэрсБританка, мать семейства, жертва синдрома Марфана.
Страна:
 Великобритания |
Содержание:
- Семья высоких людей
- Синдром Марфана
- Борьба с симптомами
- Сердцебиение матери
- Наследственность синдрома
- Изменчивые проявления
Семья высоких людей
Бьянка Брауэрс и ее дочери, Лиа, Эмма и Лекси, составляют одну из самых высоких семей в Великобритании. Их рост в совокупности составляет около 9 метров. Все они страдают редким генетическим заболеванием, синдромом Марфана.
Синдром Марфана
Синдром Марфана поражает соединительные ткани и вызывает дефицит белка фибриллина. Это приводит к необычайно большой гибкости тела, особенно под воздействием стресса, и ненормально длинному росту костей. Больные Марфаном также могут испытывать проблемы с сердцем и зрением.
Борьба с симптомами
Синдром Марфана неизлечим, но его симптомы можно контролировать. Семья Брауэрс принимает меры для решения проблем с подвижностью суставов и искривлением позвоночника. Они также регулярно проходят обследования сердца и зрения.
Сердцебиение матери
Бьянка глубоко опечалена тем, что ее младшая дочь, Лекси, страдает сочетанием синдрома Марфана и синдрома кошачьего крика. Из-за проблем со здоровьем Лекси она никогда не сможет ходить или говорить должным образом. Тем не менее, Бьянка старается поддерживать оптимизм, отмечая, что Лекси достигает успехов в развитии и любит общаться с другими.
Наследственность синдрома
Синдром Марфана обычно передается по наследству, но он также может возникнуть спонтанно. Брауэрсы не знали о своей семейной истории Марфана, пока он не проявился у Бьянки и ее дочерей.
Изменчивые проявления
Проявления Марфана различаются у разных людей. У некоторых симптомы могут быть едва заметны, а у других – значительно влиять на их жизнь. Без лечения синдром может сократить продолжительность жизни, но с современным лечением большинство больных Марфаном могут прожить нормальную жизнь.
