 |
Джемма ХолтбиБывшая британская медсестра с редким заболеванием VLCAD
Страна:
 Великобритания |
Содержание:
- Бывшая медсестра страдает от редкого заболевания VLCAD
- Потемневшая моча как признак разрушения мышц
- Значительные изменения образа жизни
- Эмоциональное испытание
- Повышение осведомленности о VLCAD
- Препятствия, которые превращаются в возможности
Бывшая медсестра страдает от редкого заболевания VLCAD
Бывшая британская медсестра, ныне 35-летняя Джемма Холтби, живет с редким заболеванием под названием VLCAD (нарушение функции ферментов). Это состояние не позволяет ее организму расщеплять определенные жиры, что приводит к разрушению мышц при физической нагрузке или стрессе.
Потемневшая моча как признак разрушения мышц
Когда Холтби обнаружила черный цвет своей мочи, это стало тревожным признаком разрушения мышц. Диагноз VLCAD был поставлен в 2012 году, после чего врачи предупредили, что заболевание потребует пожизненного приема лекарств и использования инвалидной коляски.
Значительные изменения образа жизни
До постановки диагноза Холтби вела активный образ жизни, работала медсестрой и заботилась о своих детях. Но после диагноза ее мир перевернулся: она вынуждена соблюдать диету с низким содержанием жиров и высоким содержанием углеводов, а также пользоваться инвалидной коляской из-за мучительных болей.
Эмоциональное испытание
Заболевание сказалось не только на физическом, но и на эмоциональном состоянии Холтби. Она призналась, что не всегда может общаться со своими детьми, особенно в тяжелые дни. Однако ей неимоверно повезло с семьей, которая всячески старается ей помочь.
Повышение осведомленности о VLCAD
Холтби имеет мутированный ген, который является причиной VLCAD, а ее сын Лиам также является носителем этого заболевания. Она стремится повысить осведомленность о VLCAD, чтобы поддержать другие семьи, оказавшиеся в похожей ситуации. Холтби участвует в учреждении фонда "The Metabolic Foundation", который должен стать благотворительной организацией.
Препятствия, которые превращаются в возможности
Несмотря на трудности, вызванные VLCAD, Холтби полна решимости продолжать свою миссию. Она нашла поддержку в фонде "The Metabolic Foundation" и надеется, что с помощью других ей удастся сделать разницу в жизни людей, живущих с данным заболеванием.
