 |
Хэмиш РобинсонМальчик с уникальным генетическим заболеванием — отсутствием хромосомы 7p22.1
Дата рождения: 01.01.2009
Страна:  Великобритания |
Содержание:
Уникальный диагноз
Хэмиш Робинсон, ныне 10-летний мальчик, родился с генетической аномалией, не имеющей аналогов в мире. У него отсутствует хромосома 7p22.1, что привело к столь необычному диагнозу. Доктора окрестили это состояние "синдромом Хэмиша" из-за его уникальности.
Эктопическая почка
Самым ярким проявлением аномалии является наличие функционирующей почки в правом бедре Хэмиша. Это редкое явление, встречающееся примерно у одного из 900 человек. Врачи пока не торопятся удалять орган, так как он не оказывает негативного влияния на здоровье мальчика.
Другие трудности
Помимо эктопической почки Хэмиш столкнулся с рядом других проблем, включая астму, проблемы с позвоночником, трудности в обучении и практически полную потерю слуха. Для общения он использует голосовой компьютер. Вторая почка мальчика находится в нормальном положении и функционирует должным образом.
За пределами обычного
"Его состояние выходит за рамки всего необычного, - говорит мать Хэмиша, Кэй. - Знание об этом огорчает, потому что никто не знает, чего ожидать". Врачи до сих пор изучают, что влечет за собой отсутствие хромосомы 7p22.1, и не могут дать никаких прогнозов относительно будущего Хэмиша.
Радость и вдохновение
Несмотря на трудности, Хэмиш остается жизнерадостным и активным ребенком. Он участвует в пантомимах, посещает обычную школу, занимается карате и прыгает на батуте. "Он просто схватывает все на лету, - говорит его мать. - Я не знаю, как ему это удается. Находясь рядом с ним, черпаешь такое вдохновение. Мой сын стал для меня самым большим благословением в моей жизни".
