 |
Холли ЧендлерМаленькая британка с болезнью Ниманна-Пика, тип C
Страна:
 Великобритания |
Содержание:
- Маленькая девочка с болезнью, похожей на Альцгеймер
- Диагноз, изменивший жизнь
- Угасание развития
- Поиск ответов
- Оптимизм посреди отчаяния
- Создание воспоминаний
- Раннее детство
- Первые признаки регресса
- Диагностические тесты
- Лечение и уход
- Сохранение счастья
Маленькая девочка с болезнью, похожей на Альцгеймер
Холли Чендлер, трехлетняя девочка из Великобритании, страдает от болезни Ниманна-Пика, тип C, которая приводит к нейродегенеративным проблемам, подобным тем, что наблюдаются при болезни Альцгеймера. Обнаружив потерю дееспособности дочери, мать Элейн Фишер столкнулась с сокрушительным диагнозом.
Диагноз, изменивший жизнь
В возрасте 20 месяцев у Холли была диагностирована болезнь Ниманна-Пика, тип C, вследствие редкой мутации генов. Этот редкий недуг поражает примерно одного из 120 000 человек в Великобритании. Элейн, узнав о тяжких последствиях заболевания, была опустошена.
Угасание развития
Первые признаки проблем с развитием Холли были замечены, когда ей был всего год. При сравнении прогресса с внуком, который был на неделю старше, Элейн осознала, что Холли не отстает, а фактически регрессирует. Девочка утратила ранее приобретенные навыки ползания, сидения и стояния.
Поиск ответов
Девятидневная госпитализация Холли с инфекцией выявила одну из трех форм болезни Ниманна-Пика. В настоящих условиях мать прилагает все усилия, чтобы жизнь дочери не отличалась от жизни сверстников. Элейн отказалась от работы и стала постоянным опекуном Холли, приспосабливаясь к новым реалиям и оплакивая потерю здоровой дочери.
Оптимизм посреди отчаяния
Несмотря на пугающий диагноз, Элейн сохраняет надежду. Состояние Холли рассматривается как болезнь Альцгеймера, поскольку दोनों состояния наносят вред мозгу. Хотя ее дочь испытывает трудности, она по-прежнему веселая и игривая, наслаждаясь компанией любимой феи Динь-Динь.
Создание воспоминаний
Будущее Холли неизвестно, ее продолжительность жизни может варьироваться от нескольких лет до двух десятилетий. Элейн и ее семья сосредоточены на создании дорогих воспоминаний и обеспечении счастья Холли, пока она с ними.
Раннее детство
Холли родилась раньше срока путем кесарева сечения в октябре 2014 года. При росте 2,3 кг новорожденная казалась здоровой и была выписана из больницы через день. Беременность Элейн была относительно обычной, за исключением утренней тошноты.
Первые признаки регресса
Первые признаки нарушений развития стали заметны после того, как Холли заболела кандидозом полости рта в возрасте 12 месяцев. С тех пор она не вернулась к прежнему уровню развития, став менее активной и потеряв интерес к еде. Становящееся все более заметным отставание от ее сверстника, внука Элейн, вызвало серьезную обеспокоенность.
Диагностические тесты
В апреле 2016 года Холли была госпитализирована в Дадли с инфекцией уха и горла. Увеличенная селезенка привела к дополнительным исследованиям, которые были проведены в Бирмингемской детской больнице. Здесь было выявлено накопление жира в селезенке, что свидетельствовало о болезни Ниманна-Пика, тип C.
Лечение и уход
Для поддержания веса Холли питается через назогастральный зонд и принимает лекарства для замедления прогрессирования заболевания и предотвращения инфекций. Несмотря на уход дома, она регулярно посещает детский сад под наблюдением медицинского работника.
Сохранение счастья
Несмотря на диагноз, Элейн и семья Холли полны решимости обеспечить ей как можно более счастливую и полноценную жизнь. Они создают воспоминания и пользуются каждым моментом, поддерживая жизнерадостность дочери.
