 |
Джон ДилгенАмериканский подросток с дистрофическим буллезным эпидермолизом
Страна:
 США |
Содержание:
- Прогрессирующее заболевание и ежедневная борьба
- Призыв к помощи и поддержка сообщества
- Клинические исследования и будущее
- Буллезный эпидермолиз: общее описание
Ранняя жизнь Джона Дилгена: Рождение с дистрофическим буллезным эпидермолизом
Джон Дилген родился в Стейтен-Айленде, штат Нью-Йорк, без кожи на ногах и левом запястье. У него был диагностирован дистрофический буллезный эпидермолиз (ДБЭ), редкое наследственное заболевание, из-за которого в организме отсутствует белок, необходимый для прикрепления верхних слоев кожи к нижним.
Прогрессирующее заболевание и ежедневная борьба
ДБЭ Джона повлиял на всю его жизнь. Пузыри и волдыри покрывают его кожу, тело и внутренние органы, вызывая боль, инфекции и анемию. Он практически всю жизнь находится в бинтах и не может обойтись без ежедневных ванн с уксусом и отбеливателем для борьбы с инфекциями.
Призыв к помощи и поддержка сообщества
В 2021 году двоюродный брат Джона Пёрди опубликовал видео на YouTube, демонстрирующее повседневную борьбу Джона с ДБЭ. Вскоре видео стало вирусным, и люди по всей стране узнали о состоянии Джона. Через краудфандинг-платформу GoFundMe было собрано более 100 000 долларов, чтобы помочь Джону приобрести специальную ванну, облегчающую его состояние.
Клинические исследования и будущее
В настоящее время Джон принимает участие в клиническом исследовании в Стэнфордском университете, где его раны лечат с помощью генной терапии и кожных трансплантатов с исправленной ДНК. Его мать, Фэй, также участвует в повышении осведомленности о ДБЭ и сборе средств путем участия в полумарафоне.
Буллезный эпидермолиз: общее описание
Буллезный эпидермолиз (БЭ) - группа редких заболеваний кожи, которые приводят к повышенной хрупкости кожи. Из-за отсутствия коллагена VII типа верхние слои кожи не прикрепляются к нижним, что делает ее восприимчивой к образованию пузырей и волдырей. Причины БЭ кроются в дефектных генах, а на сегодняшний день методов лечения не существует.
