Люси Палмер
Великобритания- Маленькая Люси, известная как "вампиреныш"
- Редкое заболевание
- Поиск диагноза
- Генетические осложнения
- Хирургические вмешательства
- Ювенильный артрит
- Перспективы на будущее
- Дисгенезия переднего сегмента глаза
Маленькая Люси, известная как "вампиреныш"
У маленькой британки Люси Палмер, названной родителями "вампиренышем", редкое глазное заболевание под названием дисгенезия переднего сегмента глаза с глаукомой, из-за которого у нее отсутствуют радужные оболочки и она страдает светобоязнью.
Редкое заболевание
Люси родилась без радужек, которые контролируют количество света, попадающего в глаза, из-за чего ее зрачки выглядят необычайно большими. Это отклонение, вызванное мутацией гена, повлияло на развитие ее органов зрения еще в утробе матери. Патологические изменения в передней части глаз Люси привели к тому, что ее радужки не способны контролировать попадание солнечного света, что стало причиной сильной боли и страданий для девочки.
Поиск диагноза
Несмотря на обращения родителей к врачам, долгое время им говорили, что "дети просто плачут". После поездки в Озерный край, когда Люси было шесть месяцев, ее родители потребовали поставить ей диагноз. Только тогда врач заметил отсутствие радужек.
Генетические осложнения
Помимо дисгенезии переднего сегмента глаза, у Люси также диагностирован синдром Аксенфельда-Ригера, который может вызвать дополнительные проблемы, включая порок сердца и трудности в обучении. Родителей предупредили, что у Люси может развиться артрит и другие заболевания.
Хирургические вмешательства
Для борьбы с глаукомой Люси пришлось перенести девять операций. Два года назад ей сделали пересадку мышечного фрагмента глаза от донора, что помогло ей быстро восстановиться и пойти в детский сад.
Ювенильный артрит
Во время падения Люси получила хромоту, которая со временем переросла в ювенильный артрит. Теперь ей требуется постоянный уход и лечение, включая стероидные инъекции и гидротерапию.
Перспективы на будущее
Родители Люси выражают беспокойство о ее предстоящем поступлении в школу, где она может столкнуться с недопониманием и издевательствами. Несмотря на трудности, Люси проявляет невероятную стойкость и целеустремленность, даже изучая итальянский язык.
Дисгенезия переднего сегмента глаза
Дисгенезия переднего сегмента глаза - это группа глазных нарушений, влияющих на переднюю часть глаза. Это генетическое заболевание, которое может иметь различные симптомы, включая аномальную радужную оболочку, увеличенную или уменьшенную роговицу, смещенный зрачок и катаракту.
