 |
Райан Родригез-ПенаМаленькая канадская девочка с AADC
Страна:
 Канада |
Содержание:
- Тяжелая болезнь двухлетней девочки
- Агония и диагноз
- Редкое и тяжелое заболевание
- Прогрессирование и симптомы
- Ограниченная продолжительность жизни
- Единственная надежда: генная терапия
- Финансовая поддержка и повышение осведомленности
Тяжелая болезнь двухлетней девочки
Двухлетняя Райан Родригез-Пена из Миссиссоги, Канада, страдает от крайне редкого генетического заболевания, "дефицита ароматической L-аминокислоты декарбоксилазы" (AADC). Это состояние влияет на сигналы между нервными клетками и поражает все аспекты жизни Райан, включая ее двигательные функции и развитие.
Агония и диагноз
Почти год врачи не могли поставить диагноз Райан, несмотря на многочисленные обследования. Ее мать, Шилланн, заметила, что что-то не так, с самого рождения. Райан постоянно спала, испытывала трудности с кормлением и отставала в развитии. Только через семь месяцев медики обнаружили у нее AADC.
Редкое и тяжелое заболевание
AADC поражает всего 130 человек во всем мире. При этом заболевании мозг не может вырабатывать нейромедиаторы допамин и серотонин, которые передают сигналы между нервными клетками. В результате Райан испытывает тяжелые физические проблемы, такие как паралич, неконтролируемые мышечные спазмы и окулогирные кризы.
Прогрессирование и симптомы
AADC проявляется в длительной задержке развития, гипотонии (слабый мышечный тонус), жесткости мышц и трудностях с подвижностью. Другие симптомы включают непроизвольные движения (атеоз), летаргию, проблемы с кормлением и сном, а также экстремальную раздражительность и возбудимость. Симптомы обычно обостряются к концу дня или когда пациент устал.
Ограниченная продолжительность жизни
Шилланн сообщили, что средняя продолжительность жизни детей с AADC составляет 5-7 лет. Ежегодно от этого заболевания умирает около трех детей.
Единственная надежда: генная терапия
Единственной надеждой для Райан является новая генная терапия, которая пока не одобрена в Северной Америке. Метод предполагает введение в мозг рабочей копии гена AADC, которая должна восстановить выработку допамина и серотонина.
Финансовая поддержка и повышение осведомленности
Друзья семьи Райан организовали сбор средств на платформе GoFundMe для покрытия медицинских расходов. Кроме того, семья работает над повышением осведомленности об AADC. Они планируют сбор средств в апреле 2017 года, половина которого пойдет на медицинские расходы, а другая половина будет пожертвована исследовательской организации AADC Research Trust.
